幾年前，中研院便將HLA-B5801基因檢測的技術，獨家授權世基生醫公司進一步研發成檢測產品與診斷工具，現在已在全球取得70餘項專利，並陸續取得台灣、歐盟、美國與中國等地的上市許可。
世基推出的HLA-B5801基因檢測套組，是針對痛風用藥「安樂普利諾(Allopurinol)」的使用族群，因為Allopurinol雖是治療痛風最普遍的降尿酸藥物，能抑制尿酸的形成、便宜且效果好，可是卻有造成嚴重藥物過敏的風險，像是導致史帝芬強森症侯群（Stevens-Johnson Syndrome，SJS）或毒性表皮壞死溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis，TEN），嚴重有致命的可能。
台北榮總內科部過敏免疫風濕科主任蔡長祐指出，「安樂普利諾」的過敏症候群雖然不常見，但一發生會有致命的可能，在榮總，就有2成4的患者因為在服藥後，發生嚴重的皮膚過敏，導致感染而死亡。「因為他是引起全身性的脫皮，或者是皮膚壞死，所以他的皮膚表面都脫落了以後，細菌的感染就很容易發生，所以他的死亡率非常的高。」
報告指出，服用Allopurinol後出現嚴重藥害現象的患者，皆帶有HLA-B5801基因，且帶有此基因的人，服用Allopurinol後發生嚴重不良反應的機率，是其它一般人的580倍，漢人中更有15到20%的人帶有這個基因，能預測的是某些亞洲國家，如中國，在逐漸了解基因檢測的重要後，痛風患者接受預防性基因檢測的人數勢必日益增多，其實新加坡現在也已經針對痛風病患提供免費5801基因檢測服務；越南大型醫院也開始引進此項檢測，潛在的商機也不容小覷。
此基因檢測套組的原創者，是中研院生醫所陳垣崇院士研發團隊，陳垣崇院士是國際聞名的重量級科學家，在美國杜克大學任職期間，發明龐貝氏症（Pompe）治療藥物Myozyme。回台後，他領導中研院生醫所研發團隊與台灣數家大型醫學中心合作，發現數個重要疾病的致病基因，包括嚴重藥物不良反應、糖尿病、川崎症等，此次由台北榮總、中央研究院生物醫學科學研究所，及國內15家醫院共同組成團隊，針對近3000名患者進行基因檢測，發現約20%帶有此基因，便把此類病人改以替代(Febusxostat)藥物，其餘80%未帶有此基因則使用Allopurinol治療，追蹤一段時間後，均未出現不良反應，成功防止副作用發生，這項研究展現台灣精準化醫療的成功，且已刊登於《英國醫學期刊》。
研究結果也顯示，每年約有3、400人服用「安樂普利諾」而產生副作用，如果病患進行基因篩檢，需要自費新台幣3,200元，但檢測後，就可明確了解是否可服用「安樂普利諾」，而且一生只需檢測一次即可。
以健保的角度來看，Allopurinol每顆約1元，目前替代藥物僅一種，每顆約25、26元，目前健保給付替代藥物Febuxostat有限特定對象，若全數患者均選用，不僅提高負擔，而且也不見得必要，有了基因檢測便能準確的針對高風險的病人直接給付更換藥品，而且檢測一生只需做一次，特別是有家族痛風病史以及高尿酸的人更應進行篩檢，在檢測時只需抽血2c.c.，不需空腹，三小時後即知結果。目前不少醫療院所都有提供服務，市價大約在2500元至3000元不等。
資料來源: http://goo.gl/KEQhB9
http://www.pharmigene.com.tw/zh-TW/product/p_hlab_5801.html
閱讀更多: https://goo.gl/omeV1U
https://goo.gl/KbAaqs
http://goo.gl/fZUsRT
http://goo.gl/QsYtKh
