Pharmacogenomics to achieve precision medicine.
Philip E. Empey. Am J Health Syst Pharm
Published online ahead of print October 26, 2016, doi:10.2146/ajhp160682
“精準醫學 (precision medicine)”一詞在2015年年初被納入美國國家詞彙中,美國總統歐巴馬在美國情咨文中發布了精準醫學倡議。這個由美國國家衛生研究院 (NIH, National Institutes of Health)提出的計劃,目的是希望透過醫療研究、技術和政策的整合,使患者、研究人員和醫療服務提供者能夠共同合作,幫助個人化醫療的發展,使個人化醫療成為醫學的新里程碑。
臨床醫學上利用“精準醫學”可以幫助我們更準確的了解人種族群中的變異性 – 考慮了基因、年齡、合併症、藥物、生活方式和環境等因素,更能幫助我們去為患者選擇最適合病患的個人化醫療。但其實這不是一個新的想法,而是再度審視了個人化的醫療保健與一體適用方法的差異,再度重視了個人化醫療的重要性。“精準醫學”會開始蓬勃發展,主要的驅動力是因為“-omics (~組學)”技術的迅速發展以及研究報告顯示的結果,在2003年科學家已經完成了人類基因組序列圖,因此全基因組序檢測的成本能夠下降五萬多倍,使用成本降低,更能讓“精準醫學”廣泛使用。
藥物基因組學是在研究基因變異對藥物反應的影響,常常與藥物遺傳學一詞互換交錯使用。藥物遺傳學只涉及幾個基因的研究,而藥物基因組學是研究精準醫學時一定會涉及的部分,由於大多數的藥物在人體內的分布和作用途徑是已知的,而基因會影響藥物在人體內分布代謝的變化,因此先進行基因遺傳測試是合理可行的。此外,藥物基因種族序列的測試結果是終生都可以使用的,並且此結果可重複應用於透過相同途徑代謝的其它藥物上。
基因組序列變化結果顯示的數據,將藥物動力學和藥效學的變化聯繫起來。自2000年以來,已經超過一萬七千種藥物基因組學被添加到PubMed這個資料庫了,超過兩千七百種具有不同證據等級的基因藥物變異已經記錄在主要的科學資料庫PharmGKB (The Pharmacogenomics Knowledgebase)中。目前,超過一百四十種的藥物,在藥品標示中有提供藥物基因序列的訊息供參考。現在越來越多專家正在努力,希望能夠將精準醫學應用在臨床上。一些由專家組成的組織,像是臨床藥物基因組學研究組織 (CPIC,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium),撰寫了國際共識指南,希望能夠藉此推廣臨床藥物基因組學。幾個衛生系統已經開始將藥物基因組學檢測的項目應用於臨床。由美國國家衛生研究院 (NIH, National Institutes of Health)資助的電子病歷、基因組學 (eMERGE)、應用基因學 (IGNITE)的研究計畫,正在利用網絡進行研究,以克服一些現實上的阻礙。
作為藥物專家,藥師其實是有能力領導並負責提供以藥物基因學為基礎的護理跨專業領域團隊。事實上,調查報告顯示,藥師對於以藥物基因學為基礎來提供病患個人化醫療的態度,是抱持相當正面且樂觀的,藥學專業組織正在努力推動藥師在藥物基因組學中的角色。美國醫院藥師學會 (ASHP, American Society of Health-System Pharmacists)在這個計畫中,扮演著重要的推手。2014年ASHP的議題:“藥師在臨床藥物基因組學中扮演的角色”中明確指出,藥師有責任確保,病患在需要時能提供藥物基因組學檢測,並且將檢測結果應用於病患的個人化藥物治療上。ASHP也正式提出了七項CPIC (臨床藥物基因組學研究組織,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)指南,在國家會議上提供藥物基因組學的臨床教育計畫給大家參考,並透過藥物實踐模組計畫來支持藥物基因組學的研究。臨床藥物專家和科學部門還設有一個資源中心以獲得最新的藥物基因組學訊息,提供以下網址供大家參考:(www.ashp.org/menu/PracticePolicy/Resourcecenters/Emerging-Sciences/Pharmacogenomics.aspx)
這個美國健康系統藥學雜誌 (AJHP, American Journal of Health-System Pharmacy)關注的議題主要是精準醫學,特別是藥物基因組學。我們很高興能將專家聚集在一起,分享實踐經驗,同時將藥物基因組學應用在臨床環境中。這些衛生體系的領導者描述了他們如何漸漸地廣泛接受精準醫學的原則,以提供病患有醫學價值的護理照護。這些專家的觀點不僅回顧了以前臨床醫學領域的歷史觀點,也提供了未來臨床醫學前進的方向,雖然挑戰原有的觀點和想法,但是藥師們會帶領大家前進。作者解釋了在臨床藥物基因組學研究組織 (CPIC)指南的制定過程中,臨床藥物基因組學研究組織 (CPIC)如何客觀地去評論藥物基因組學的真實性。基因實踐模組創新者在住院病患和診所環境中提出了多種方法,著重於成功模型的建立和分享成功的經驗。接下來,探討了在推廣臨床藥物基因組學時所將面臨的障礙,希望可以藉由多方管道來提供更多訊息和加強教育訓練來解決。藥物基因組學的臨床決策計畫,為學生、居民、從業者提供了電子健康記錄和創新的教育方法,最後,介紹了如何評估藥物基因組學在實際應用上的臨床成效。
這是一個令人興奮的時刻,臨床藥物基因組學的發展,勢必是未來個人化醫療的一大趨勢。藥師有一個前所未有的機會,能夠幫助臨床醫學進入精準個人化醫療的時代。
中文摘譯自Reference: http://www.ajhp.org/content/early/2016/10/27/ajhp160682?papetoc