Pharmacogenomics to achieve precision medicine.

Philip E. Empey. Am J Health Syst Pharm

Published online ahead of print October 26, 2016, doi:10.2146/ajhp160682

 

“精准医学 (precision medicine)”一词在2015年年初被纳入美国国家词汇中,美国总统欧巴马在美国情咨文中发布了精准医学倡议。这个由美国国家卫生研究院 (NIH, National Institutes of Health)提出的计划,目的是希望透过医疗研究、技术和政策的整合,使患者、研究人员和医疗服务提供商能够共同合作,帮助个人化医疗的发展,使个人化医疗成为医学的新里程碑。

临床医学上利用“精准医学”可以帮助我们更准确的了解人种族群中的变异性 – 考虑了基因、年龄、合并症、药物、生活方式和环境等因素,更能帮助我们去为患者选择最适合病患的个人化医疗。但其实这不是一个新的想法,而是再度审视了个人化的医疗保健与一体适用方法的差异,再度重视了个人化医疗的重要性。“精准医学”会开始蓬勃发展,主要的驱动力是因为“-omics (~组学)”技术的迅速发展以及研究报告显示的结果,在2003年科学家已经完成了人类基因组序列图,因此全基因组序检测的成本能够下降五万多倍,使用成本降低,更能让“精准医学”广泛使用。

药物基因组学是在研究基因变异对药物反应的影响,常常与药物遗传学一词互换交错使用。药物遗传学只涉及几个基因的研究,而药物基因组学是研究精准医学时一定会涉及的部分,由于大多数的药物在人体内的分布和作用途径是已知的,而基因会影响药物在人体内分布代谢的变化,因此先进行基因遗传测试是合理可行的。此外,药物基因种族序列的测试结果是终生都可以使用的,并且此结果可重复应用于透过相同途径代谢的其它药物上。

基因组序列变化结果显示的数据,将药物动力学和药效学的变化联系起来。自2000年以来,已经超过一万七千种药物基因组学被添加到PubMed这个数据库了,超过两千七百种具有不同证据等级的基因药物变异已经记录在主要的科学数据库PharmGKB (The Pharmacogenomics Knowledgebase)中。目前,超过一百四十种的药物,在药品标示中有提供药物基因序列的讯息供参考。现在越来越多专家正在努力,希望能够将精准医学应用在临床上。一些由专家组成的组织,像是临床药物基因组学研究组织 (CPIC,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium),撰写了国际共识指南,希望能够藉此推广临床药物基因组学。几个卫生系统已经开始将药物基因组学检测的项目应用于临床。由美国国家卫生研究院 (NIH, National Institutes of Health)资助的电子病历、基因组学 (eMERGE)、应用基因学 (IGNITE)的研究计划,正在利用网络进行研究,以克服一些现实上的阻碍。

作为药物专家,药师其实是有能力领导并负责提供以药物基因学为基础的护理跨专业领域团队。事实上,调查报告显示,药师对于以药物基因学为基础来提供病患个人化医疗的态度,是抱持相当正面且乐观的,药学专业组织正在努力推动药师在药物基因组学中的角色。美国医院药师学会 (ASHP, American Society of Health-System Pharmacists)在这个计划中,扮演着重要的推手。2014年ASHP的议题:“药师在临床药物基因组学中扮演的角色”中明确指出,药师有责任确保,病患在需要时能提供药物基因组学检测,并且将检测结果应用于病患的个人化药物治疗上。ASHP也正式提出了七项CPIC (临床药物基因组学研究组织,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)指南,在国家会议上提供药物基因组学的临床教育计划给大家参考,并透过药物实践模块计划来支持药物基因组学的研究。临床药物专家和科学部门还设有一个资源中心以获得最新的药物基因组学讯息,提供以下网址供大家参考:(www.ashp.org/menu/PracticePolicy/Resourcecenters/Emerging-Sciences/Pharmacogenomics.aspx)

这个美国健康系统药学杂志 (AJHP, American Journal of Health-System Pharmacy)关注的议题主要是精准医学,特别是药物基因组学。我们很高兴能将专家聚集在一起,分享实践经验,同时将药物基因组学应用在临床环境中。这些卫生体系的领导者描述了他们如何渐渐地广泛接受精准医学的原则,以提供病患有医学价值的护理照护。这些专家的观点不仅回顾了以前临床医学领域的历史观点,也提供了未来临床医学前进的方向,虽然挑战原有的观点和想法,但是药师们会带领大家前进。作者解释了在临床药物基因组学研究组织 (CPIC)指南的制定过程中,临床药物基因组学研究组织 (CPIC)如何客观地去评论药物基因组学的真实性。基因实践模块创新者在住院病患和诊所环境中提出了多种方法,着重于成功模型的建立和分享成功的经验。接下来,探讨了在推广临床药物基因组学时所将面临的障碍,希望可以藉由多方管道来提供更多讯息和加强教育训练来解决。药物基因组学的临床决策计划,为学生、居民、从业者提供了电子健康记录和创新的教育方法,最后,介绍了如何评估药物基因组学在实际应用上的临床成效。

这是一个令人兴奋的时刻,临床药物基因组学的发展,势必是未来个人化医疗的一大趋势。药师有一个前所未有的机会,能够帮助临床医学进入精准个人化医疗的时代。

中文摘译自Reference: http://www.ajhp.org/content/early/2016/10/27/ajhp160682?papetoc

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